A mund të diagnostikohet para lindjes sindroma Down?

Ekzistojnë dy lloje të testeve për sindromën Down: testet skrining dhe testet diagnostike. Përmes skriningut para lindjes vlerësojmë gjasat që bebja të ketë sindromën Down, ndërsa përmes testit diagnostik vendoset diagnoza qindpërqind e saktë se a ka bebja këtë sindromë, apo jo.

I gjithë materiali gjenetik në trupin tonë është i paketuar në disa struktura të cilat i quajmë kromozome. Trupi jonë përbëhet nga qelizat të cilat janë njësitë bazike strukturore dhe funksionale të të gjitha qenieve të gjalla. Brenda qelizave gjenden gjenet dhe gjenet përbëhen nga kromozomet.

Ashtu sikurse çdo shtëpi që ka projektin për pamjen dhe dizajnin e shtëpisë që do të ndërrohet, njëlloj edhe gjenet janë një projekt se si do të ndërtohen qelizat, organet dhe i gjithë organizmi. Në brendi të gjeneve janë instruksionet se si do të ndërtohet organet.

Dallimet në gjene bëjnë që njerëzit të mos duken njëlloj. Pra, secili prej nesh dallon nga tjetri (bile edhe nga motra dhe vëllai) për nga gjatësia, ngjyra e syve, ngjyra e flokëve, grupi i gjakut etj.

Këto karakteristika ne i trashëgojmë nga prindërit tanë përmes materialit gjenetik, prandaj edhe kur dikush që ka njohur prindërit tanë na sheh për të parë edhe pa na njohur fare mund t’ia qëllojë se ne jemi djali apo vajza e filanit ose filanes.

Qeliza normalisht ka 23 palë kromozome (pra 46 kromozome). Personat me sindromën Down kanë një kromozom më tepër (kromozomi 21) dhe për këtë arsye kanë dallime të cilat janë të dukshme edhe në pamje të jashtme. Sindroma Down ndodhë që nga momenti kur bashkohet qeliza vezë me qelizën mashkullore.

Personat me këtë sindromë mund të kenë vështirësi në procesin e të mësuarit që mund të jetë i lehtë ose shumë i shprehur. Poashtu, mund të manifestohet me probleme shëndetësore, por këta persona mund të bëjnë jetë normale. Statistikisht, një nga 1000 bebe lindin me sindromën Down.

A mund të diagnostikohet sindroma Down?

Ekzistojnë dy lloje të testeve për sindromën Down: testet skrining dhe testet diagnostike. Përmes skriningut prenatal (para lindjes) vlerësojmë gjasat që bebja të ketë sindromën Down.

Përmes testit diagnostik vendoset diagnoza qindpërqind e saktë se a ka bebja këtë sindromë apo jo.

• Testi skrining mund t’iu rekomandohet të gjitha grave. Këto teste nuk e japin përgjigjen definitive se a e ka apo jo bebja sindromën Down. Këto teste thjesht tregojnë se sa janë gjasat që bebja të ketë këtë sindromë. Kryerja e testit skrining nuk e rrezikon aspak shtatzëninë, pra nuk ka rrezik që të shkaktohet abort.